地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。贫血是可以纠正的,而地中海贫血却是无法治愈的,甚至隔段时间孩子就要去医院输血来缓解病情。地贫儿的出生会给家庭带来极大的经济负担和精神压力,往往因为家有地贫儿,全家致贫。其实,地中海贫血是可以预防的,请准爸妈做好婚检和产检,让你的孩子远离地贫,减少两代人的痛苦!
什么是地贫?
地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或是几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫和一般贫血有什么区别?
所谓贫血,是血液中红细胞数量或者血红蛋白减少。一般轻微的贫血并不会对你的身体造成影响,但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧,因而生病。贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂或者常吃含铁量较高的食物可以纠正它。而地中海贫血却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,用药无法治愈。
地贫症状有哪些?
地中海贫血按照疾病严重程度又分为静止型、轻型、中间型和重型四个等级。静止型或轻型地贫:患者没有明显症状,无特殊表现,不影响日常生活与工作。中间型地贫:临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝脾肿大以及出现轻度黄疸。在应急或者服用一些药物可能导致急性溶血,导致溶血危象,有生命危险。重型地贫:重度α地贫的胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征,超声提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔和腹腔积液,胎儿和孕妇也会有生命危险。重度β贫血患者出生时无任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会越来越严重,需要经常输血维持生命,直至死亡,一般不能活到成年。
地贫会传染吗?
地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是基因缺陷导致的,没有传染性。正常人有2组血红蛋白基因,一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母其中一方携带这种基因,孩子就可能患者地中海贫血。
地贫可以治愈和预防吗?
地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。
而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。治疗费用相当昂贵,而且治疗的结局差异很大。
因此,目前在地贫高发地区开展婚前,孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。
地贫是可防可治,做好婚检、孕检、和产检的地贫,可有效从源头上减少或杜绝中重型地贫儿出生。
准父母应该要怎么做?
对于准父母来说,应该做好婚前、产前地贫基因筛查,必要时进行地贫基因检测,明确是否为地贫基因携带者,尤其双方同型地贫基因携带,孕期规范产检,必要时进行产前诊断或适时终止妊娠。
北方人需要做地贫筛查吗?
最好要做,地贫是全球分布的一种隐性基因病,而且随着我国社会现代化的推进,南北方人的迁移、通婚,北方人也很有必要做地贫筛查,以防止下一代出现重度地贫。
为了宝宝的健康
大家一定要记得
进行婚前、孕前、产前地贫筛查啊!
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